Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS.

Barua, Moumita; Stellacci, Emilia; Stella, Lorenzo; Weins, Astrid; Genovese, Giulio; Muto, Valentina; Caputo, Viviana; Toka, Hakan R; Charoonratana, Victoria T; Tartaglia, Marco; Pollak, Martin R

Barua, Moumita; Stellacci, Emilia; Stella, Lorenzo; Weins, Astrid; Genovese, Giulio; Muto, Valentina; Caputo, Viviana; Toka, Hakan R; Charoonratana, Victoria T; Tartaglia, Marco; Pollak, Martin R.

Afiliação

Barua M; Division of Nephrology, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts;
Stellacci E; Department of Hematology, Oncology and Molecular Medicine, National Institute of Health, Rome, Italy;
Stella L; Department of Chemical Science and Technology, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy;
Weins A; Department of Pathology, and.
Genovese G; Division of Nephrology, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts; Stanley Center for Psychiatric Research, Cambridge, Massachusetts; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts; Department of Gene
Muto V; Department of Hematology, Oncology and Molecular Medicine, National Institute of Health, Rome, Italy;
Caputo V; Department of Experimental Medicine, University "La Sapienza," Rome, Italy.
Toka HR; Division of Nephrology, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts; Division of Nephrology, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts;
Charoonratana VT; Division of Nephrology, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts;
Tartaglia M; Department of Hematology, Oncology and Molecular Medicine, National Institute of Health, Rome, Italy; mpollak@bidmc.harvard.edu marco.tartaglia@iss.it.
Pollak MR; Division of Nephrology, Department of Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts;

J Am Soc Nephrol ; 25(9): 1942-53, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24676634

Assuntos

Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Mutação; Fator de Transcrição PAX2/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Estudos de Coortes; Simulação por Computador; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Feminino; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/metabolismo; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fator de Transcrição PAX2/química; Fator de Transcrição PAX2/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Conformação Proteica; Eletricidade Estática; Anormalidades Urogenitais; Refluxo Vesicoureteral/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glomerulosclerose Segmentar e Focal / Fator de Transcrição PAX2 / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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