Autosomal recessive cerebellar ataxia of adult onset due to STUB1 mutations.

Depondt, Chantal; Donatello, Simona; Simonis, Nicolas; Rai, Myriam; van Heurck, Roxane; Abramowicz, Marc; D'Hooghe, Marc; Pandolfo, Massimo

Depondt, Chantal; Donatello, Simona; Simonis, Nicolas; Rai, Myriam; van Heurck, Roxane; Abramowicz, Marc; D'Hooghe, Marc; Pandolfo, Massimo.

Afiliação

Depondt C; From Hôpital Erasme (C.D., N.S., R.v.H., M.A., M.P.), Université Libre de Bruxelles (C.D., S.D., M.R., M.P.); and Algemeen Ziekenhuis Sint-Jan (M.D.), Brugge, Belgium.

Neurology ; 82(19): 1749-50, 2014 May 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24719489

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Ataxia Cerebelar/genética; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Ubiquitina-Proteína Ligases / Mutação Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google