A de novo ADCY5 mutation causes early-onset autosomal dominant chorea and dystonia.

Carapito, Raphael; Paul, Nicodème; Untrau, Meiggie; Le Gentil, Marion; Ott, Louise; Alsaleh, Ghada; Jochem, Pierre; Radosavljevic, Mirjana; Le Caignec, Cédric; David, Albert; Damier, Philippe; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak

Carapito, Raphael; Paul, Nicodème; Untrau, Meiggie; Le Gentil, Marion; Ott, Louise; Alsaleh, Ghada; Jochem, Pierre; Radosavljevic, Mirjana; Le Caignec, Cédric; David, Albert; Damier, Philippe; Isidor, Bertrand; Bahram, Seiamak.

Afiliação

Carapito R; Plateforme GENOMAX, Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, INSERM UMR_S1109, Centre de Recherche d'Immunologie et d'Hématologie, Faculté de Médecine, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Mov Disord ; 30(3): 423-7, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25545163

Assuntos

Adenilil Ciclases/genética; Coreia/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Saúde da Família; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino

Palavras-chave

ADCY5; chorea associated with dystonia; exome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenilil Ciclases / Saúde da Família / Coreia / Distúrbios Distônicos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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