Using iPSCs and genomics to catch CNVs in the act.
Nat Genet
; 47(2): 100-1, 2015 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25627897
Large copy number variants (CNVs) are strongly associated with morphogenetic processes and common neurodevelopmental disorders. A new study uses the example of Williams-Beuren syndrome (WBS) and Williams-Beuren region duplication syndrome to illustrate how induced pluripotent stem cells (iPSCs) and next-generation genomics can lead to a better understanding of complex genetics.
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 7
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Regulação da Expressão Gênica
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Síndrome de Williams
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Fatores de Transcrição TFII
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Células-Tronco Pluripotentes
/
Variações do Número de Cópias de DNA
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos