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Using iPSCs and genomics to catch CNVs in the act.
Urban, Alexander Eckehart; Purmann, Carolin.
Afiliação
  • Urban AE; Departments of Psychiatry and Behavioral Sciences and the Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA.
  • Purmann C; Departments of Psychiatry and Behavioral Sciences and the Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Nat Genet ; 47(2): 100-1, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25627897
Large copy number variants (CNVs) are strongly associated with morphogenetic processes and common neurodevelopmental disorders. A new study uses the example of Williams-Beuren syndrome (WBS) and Williams-Beuren region duplication syndrome to illustrate how induced pluripotent stem cells (iPSCs) and next-generation genomics can lead to a better understanding of complex genetics.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Regulação da Expressão Gênica / Síndrome de Williams / Fatores de Transcrição TFII / Células-Tronco Pluripotentes / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Regulação da Expressão Gênica / Síndrome de Williams / Fatores de Transcrição TFII / Células-Tronco Pluripotentes / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos