Caspase-8 Deficiency Presenting as Late-Onset Multi-Organ Lymphocytic Infiltration with Granulomas in two Adult Siblings.

Niemela, Julie; Kuehn, Hye Sun; Kelly, Corin; Zhang, Mingchang; Davies, Joie; Melendez, Jose; Dreiling, Jennifer; Kleiner, David; Calvo, Katherine; Oliveira, João B; Rosenzweig, Sergio D

Niemela, Julie; Kuehn, Hye Sun; Kelly, Corin; Zhang, Mingchang; Davies, Joie; Melendez, Jose; Dreiling, Jennifer; Kleiner, David; Calvo, Katherine; Oliveira, João B; Rosenzweig, Sergio D.

Afiliação

Niemela J; Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, NIH, Bethesda, USA.

J Clin Immunol ; 35(4): 348-55, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25814141

Assuntos

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/diagnóstico; Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/genética; Caspase 8/genética; Granuloma/patologia; Mutação; Irmãos; Adulto; Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/complicações; Biópsia; Citocinas/biossíntese; Exoma; Feminino; Hepatomegalia/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Imunofenotipagem; Pulmão/patologia; Linfócitos/imunologia; Linfócitos/metabolismo; Masculino; Esplenomegalia/diagnóstico; Tomografia Computadorizada por Raios X

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Irmãos / Caspase 8 / Síndrome Linfoproliferativa Autoimune / Granuloma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google