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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene.
Castro-Gago, Manuel; Dacruz-Alvarez, David; Pintos-Martínez, Elena; Beiras-Iglesias, Andrés; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel Ángel; Martínez-Azorín, Francisco.
Afiliação
  • Castro-Gago M; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Dacruz-Alvarez D; Servicio de Neuropediatría, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Pintos-Martínez E; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Beiras-Iglesias A; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Clínico Universitario, Facultad de Medicina, Santiago de Compostela, Spain.
  • Arenas J; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
  • Martín MÁ; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain.
  • Martínez-Azorín F; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), E-28041 Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041 Madrid, Spain. Electronic address: fmartinez@h12o.es.
Brain Dev ; 38(1): 167-72, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26006750
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular / Colina Quinase / Miopatias Mitocondriais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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