Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?

Da Pozzo, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, Gian Nicola; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio

Da Pozzo, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, Gian Nicola; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio.

Afiliação

Da Pozzo P; Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.

Neurol Sci ; 36(9): 1713-5, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26050231

Assuntos

DNA Helicases/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Idoso de 80 Anos ou mais; DNA Polimerase gama; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Helicases / Proteínas Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurol Sci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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