SLC1A4 mutations cause a novel disorder of intellectual disability, progressive microcephaly, spasticity and thin corpus callosum.

Heimer, G; Marek-Yagel, D; Eyal, E; Barel, O; Oz Levi, D; Hoffmann, C; Ruzzo, E K; Ganelin-Cohen, E; Lancet, D; Pras, E; Rechavi, G; Nissenkorn, A; Anikster, Y; Goldstein, D B; Ben Zeev, B

Heimer, G; Marek-Yagel, D; Eyal, E; Barel, O; Oz Levi, D; Hoffmann, C; Ruzzo, E K; Ganelin-Cohen, E; Lancet, D; Pras, E; Rechavi, G; Nissenkorn, A; Anikster, Y; Goldstein, D B; Ben Zeev, B.

Afiliação

Heimer G; Pediatric Neurology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Ramat Gan, Israel.
Marek-Yagel D; The Pinchas Borenstein Talpiot Medical Leadership Program, Ramat Gan, Israel.
Eyal E; Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Ramat Gan, Israel.
Barel O; Cancer Research Center, Pediatric Hemato/oncology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Oz Levi D; Cancer Research Center, Pediatric Hemato/oncology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Hoffmann C; Department of Molecular Genetics, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel.
Ruzzo EK; Diagnostic Imaging Unit, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Ganelin-Cohen E; Center for Human Genome Variation, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA.
Lancet D; Pediatric Neurology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Ramat Gan, Israel.
Pras E; Department of Molecular Genetics, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel.
Rechavi G; Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Nissenkorn A; The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Anikster Y; Cancer Research Center, Pediatric Hemato/oncology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Goldstein DB; The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Ben Zeev B; Pediatric Neurology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Ramat Gan, Israel.

Clin Genet ; 88(4): 327-35, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26138499

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso/genética; Sistema ASC de Transporte de Aminoácidos/genética; Exoma; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Espasticidade Muscular/genética; Agenesia do Corpo Caloso/complicações; Agenesia do Corpo Caloso/patologia; Sequência de Aminoácidos; Sistema ASC de Transporte de Aminoácidos/química; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Microcefalia/complicações; Microcefalia/patologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Alinhamento de Sequência

Palavras-chave

ASCT1; SLC1A4; acquired microcephaly; cerebral atrophy; mental retardation; seizures; serine; spastic quadriparesis; thin corpus callosum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema ASC de Transporte de Aminoácidos / Agenesia do Corpo Caloso / Exoma / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Espasticidade Muscular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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