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Identification of disrupted AUTS2 and EPHA6 genes by array painting in a patient carrying a de novo balanced translocation t(3;7) with intellectual disability and neurodevelopment disorder.
Schneider, Anouck; Puechberty, Jacques; Ng, Bee Ling; Coubes, Christine; Gatinois, Vincent; Tournaire, Magali; Girard, Manon; Dumont, Bruno; Bouret, Pauline; Magnetto, Julia; Baghdadli, Amaria; Pellestor, Franck; Geneviève, David.
Afiliação
  • Schneider A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Puechberty J; Département de Génétique Médicale, CHRU de Montpellier, France.
  • Ng BL; Cytometry Core Facility, The Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, United Kingdom.
  • Coubes C; Département de Génétique Médicale, CHRU de Montpellier, France.
  • Gatinois V; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Tournaire M; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Girard M; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Dumont B; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Bouret P; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Magnetto J; CRA, Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Centre de Ressources Autisme, CHRU de Montpellier, France.
  • Baghdadli A; CRA, Département de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Centre de Ressources Autisme, CHRU de Montpellier, France.
  • Pellestor F; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
  • Geneviève D; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Plateforme de puces à ADN, CHRU de Montpellier, France.
Am J Med Genet A ; 167A(12): 3031-7, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26333717
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Proteínas / Receptor EphA6 / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Proteínas / Receptor EphA6 / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França