CDC174, a novel component of the exon junction complex whose mutation underlies a syndrome of hypotonia and psychomotor developmental delay.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6485-91, 2015 Nov 15.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26358778
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1
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01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos Psicomotores
/
Proteínas
/
Éxons
/
Hipotonia Muscular
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Israel