Mutation Update for COL2A1 Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies.

Barat-Houari, Mouna; Sarrabay, Guillaume; Gatinois, Vincent; Fabre, Aurélie; Dumont, Bruno; Genevieve, David; Touitou, Isabelle

Barat-Houari, Mouna; Sarrabay, Guillaume; Gatinois, Vincent; Fabre, Aurélie; Dumont, Bruno; Genevieve, David; Touitou, Isabelle.

Afiliação

Barat-Houari M; Laboratory of Rare and Autoinflammatory Diseases, CHRU, Montpellier, France.
Sarrabay G; Genetics & Immunopathology of Inflammatory Osteoarticular Diseases, INSERM UMR1183, Montpellier, France.
Gatinois V; Laboratory of Rare and Autoinflammatory Diseases, CHRU, Montpellier, France.
Fabre A; Genetics & Immunopathology of Inflammatory Osteoarticular Diseases, INSERM UMR1183, Montpellier, France.
Dumont B; Laboratory of Rare and Autoinflammatory Diseases, CHRU, Montpellier, France.
Genevieve D; University of Montpellier, Montpellier, France.
Touitou I; Laboratory of Rare and Autoinflammatory Diseases, CHRU, Montpellier, France.

Hum Mutat ; 37(1): 7-15, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26443184

Assuntos

Colágeno Tipo II/genética; Estudos de Associação Genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Bases de Dados Genéticas; Genes Dominantes; Genótipo; Humanos; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fenótipo

Palavras-chave

COL2A1; LOVD; skeletal dysplasia; type II collagenopathies

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Colágeno Tipo II / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google