Role of reverse phenotyping in interpretation of next generation sequencing data and a review of INPP5E related disorders.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(2): 286-295, 2016 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26748598
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Monoéster Fosfórico Hidrolases
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Tipo de estudo:
Qualitative_research
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Paediatr Neurol
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido