A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27236920
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades da Pele
/
Sindactilia
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Receptor Smoothened
/
Intestinos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido