Hajdu-Cheney Syndrome, a Disease Associated with NOTCH2 Mutations.

Canalis, Ernesto; Zanotti, Stefano

Canalis, Ernesto; Zanotti, Stefano.

Afiliação

Canalis E; Departments of Orthopaedic Surgery and Medicine, and the UConn Musculoskeletal Institute, UConn Health, Farmington, CT, 06030-5456, USA. canalis@uchc.edu.
Zanotti S; Departments of Orthopaedic Surgery and Medicine, and the UConn Musculoskeletal Institute, UConn Health, Farmington, CT, 06030-5456, USA.

Curr Osteoporos Rep ; 14(4): 126-31, 2016 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27241678

Assuntos

Síndrome de Hajdu-Cheney/fisiopatologia; Acro-Osteólise/etiologia; Animais; Reabsorção Óssea/genética; Modelos Animais de Doenças; Mutação com Ganho de Função; Síndrome de Hajdu-Cheney/complicações; Síndrome de Hajdu-Cheney/genética; Humanos; Camundongos; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Osteoporose/etiologia; Fraturas por Osteoporose/etiologia; Platibasia/etiologia; Doenças Renais Policísticas/etiologia; Receptor Notch2/genética

Palavras-chave

Acro-osteolysis; Bone remodeling; Fractures; Hes; Notch

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Hajdu-Cheney Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Curr Osteoporos Rep Assunto da revista: ORTOPEDIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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