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Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review.
Louro, Pedro; Ramos, Lina; Robalo, Conceição; Cancelinha, Cândida; Dinis, Alexandra; Veiga, Ricardo; Pina, Raquel; Rebelo, Olinda; Pop, Ana; Diogo, Luísa; Salomons, Gajja S; Garcia, Paula.
Afiliação
  • Louro P; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal. pjplouro@gmail.com.
  • Ramos L; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Robalo C; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Cancelinha C; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Dinis A; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Veiga R; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Pina R; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Rebelo O; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Pop A; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Neuroscience Campus Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Diogo L; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
  • Salomons GS; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Neuroscience Campus Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Garcia P; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Praceta Prof. Mota Pinto, 3000-075, Coimbra, Portugal.
J Inherit Metab Dis ; 39(5): 743-747, 2016 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27376954
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / 4-Aminobutirato Transaminase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / 4-Aminobutirato Transaminase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal