A novel missense mutation in the C2C domain of otoferlin causes profound hearing impairment in an Omani family with auditory neuropathy.
Saudi Med J
; 37(10): 1068-75, 2016 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27652356
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Perda Auditiva Central
/
Perda Auditiva
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Saudi Med J
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article