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A novel TRAPPC11 mutation in two Turkish families associated with cerebral atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima.
Koehler, Katrin; Milev, Miroslav P; Prematilake, Keshika; Reschke, Felix; Kutzner, Susann; Jühlen, Ramona; Landgraf, Dana; Utine, Eda; Hazan, Filiz; Diniz, Gulden; Schuelke, Markus; Huebner, Angela; Sacher, Michael.
Afiliação
  • Koehler K; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Milev MP; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Prematilake K; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada.
  • Reschke F; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Kutzner S; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Jühlen R; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Landgraf D; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Utine E; Pediatric Genetics Department, Ihsan Dogramaci Children's Hospital, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Hazan F; Department of Medical Genetics, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey.
  • Diniz G; Neuromuscular Diseases Centre, Tepecik Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Schuelke M; Department of Neuropediatrics and NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Huebner A; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Sacher M; Department of Biology, Concordia University, Montreal, Quebec, Canada.
J Med Genet ; 54(3): 176-185, 2017 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27707803
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acalasia Esofágica / Insuficiência Adrenal / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acalasia Esofágica / Insuficiência Adrenal / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha