Diagnosing FSGS without kidney biopsy - a novel INF2-mutation in a family with ESRD of unknown origin.

Münch, Johannes; Grohmann, Maik; Lindner, Tom H; Bergmann, Carsten; Halbritter, Jan

Münch, Johannes; Grohmann, Maik; Lindner, Tom H; Bergmann, Carsten; Halbritter, Jan.

Afiliação

Münch J; Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, University Clinic Leipzig, Liebigstrasse 20, 04103, Leipzig, Germany.
Grohmann M; Center for Human Genetics, Bioscientia, Konrad-Adenauer-Straße 17, 55218, Ingelheim, Germany.
Lindner TH; Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, University Clinic Leipzig, Liebigstrasse 20, 04103, Leipzig, Germany.
Bergmann C; Center for Human Genetics, Bioscientia, Konrad-Adenauer-Straße 17, 55218, Ingelheim, Germany.
Halbritter J; Department of Internal Medicine, Division of Nephrology, University Clinic Leipzig, Liebigstrasse 20, 04103, Leipzig, Germany. Jan.halbritter@medizin.uni-leipzig.de.

BMC Med Genet ; 17(1): 73, 2016 Oct 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27733133

Assuntos

Glomerulosclerose Segmentar e Focal/diagnóstico; Falência Renal Crônica/diagnóstico; Falência Renal Crônica/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação; Abdome/diagnóstico por imagem; Adulto; Creatinina/sangue; DNA/química; DNA/isolamento & purificação; DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Forminas; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/patologia; Heterozigoto; Humanos; Falência Renal Crônica/patologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteinúria/etiologia; Ultrassonografia

Palavras-chave

FSGS; Focal segmental glomerulosclerosis; INF2; Nephrotic syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glomerulosclerose Segmentar e Focal / Falência Renal Crônica / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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