Aspartylglycosaminuria: a review.

Arvio, Maria; Mononen, Ilkka

Arvio, Maria; Mononen, Ilkka.

Afiliação

Arvio M; Päijät-Häme Social Welfare & Healthcare Joint Municipal Board, Lahti, Finland. maria.arvio@phsotey.fi.
Mononen I; KTO, The Special Welfare District of Southwestern Finland, Paimio, Finland. maria.arvio@phsotey.fi.

Orphanet J Rare Dis ; 11(1): 162, 2016 12 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27906067

Assuntos

Aspartilglucosaminúria/metabolismo; Acetilglucosamina/análogos & derivados; Acetilglucosamina/metabolismo; Animais; Aspartilglucosaminúria/enzimologia; Aspartilglucosaminúria/genética; Aspartilglucosilaminase/genética; Aspartilglucosilaminase/metabolismo; Glicoproteínas/metabolismo; Humanos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/metabolismo; Mutação

Palavras-chave

Aspartylglucosamine; Aspartylglucosaminidase; Aspartylglucosaminuria; Aspartylglycosaminuria; Glycoasparagine; Glycoprotein degradation; Glycosylasparaginase; Lysosomal strorage; Lysosome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartilglucosaminúria Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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