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Putative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing.
Leone, Maria Pia; Palumbo, Pietro; Ortore, Rocco; Castellana, Stefano; Palumbo, Orazio; Melchionda, Salvatore; Palladino, Teresa; Stallone, Raffaella; Mazza, Tommaso; Cocchi, Roberto; Carella, Massimo.
Afiliação
  • Leone MP; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy; Department of Soil, Plant and Food Sciences, University of Bari Aldo Moro, 70126 Bari, Italy.
  • Palumbo P; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Ortore R; Oto-Rhino-Laryngology Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Castellana S; Bioinformatics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Palumbo O; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Melchionda S; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Palladino T; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Stallone R; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Mazza T; Bioinformatics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Cocchi R; Oto-Rhino-Laryngology Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Carella M; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. Electronic address: m.carella@operapadrepio.it.
Mol Cell Probes ; 33: 24-27, 2017 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28263784
ABSTRACT
The paper describes a putative digenic form of deafness in two siblings affected by non-syndromic hereditary hearing loss, detected by a Targeted resequencing approach. Given that a previous paper suggested TMPRSS3 and GJB2 genes as responsible for a digenic form of hearing loss, our data support and reinforce this hypothesis.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Conexinas / Predisposição Genética para Doença / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana / Proteínas de Neoplasias Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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