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Successful newborn screening for Gaucher disease using fluorometric assay in China.
Kang, Lulu; Zhan, Xia; Gu, Xuefan; Zhang, Huiwen.
Afiliação
  • Kang L; Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
  • Zhan X; Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
  • Gu X; Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
  • Zhang H; Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Xinhua Hospital, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
J Hum Genet ; 62(8): 763-768, 2017 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28356566

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Teste em Amostras de Sangue Seco / Fluorometria / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Teste em Amostras de Sangue Seco / Fluorometria / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China