Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations.

Madeira, Joao Lo; Nishi, Mirian Y; Nakaguma, Marilena; Benedetti, Anna F; Biscotto, Isabela Peixoto; Fernandes, Thamiris; Pequeno, Thiago; Figueiredo, Thalita; Franca, Marcela M; Correa, Fernanda A; Otto, Aline P; Abrão, Milena; Miras, Mirta B; Santos, Silvana; Jorge, Alexander Al; Costalonga, Everlayny F; Mendonca, Berenice B; Arnhold, Ivo Jp; Carvalho, Luciani R

Madeira, Joao Lo; Nishi, Mirian Y; Nakaguma, Marilena; Benedetti, Anna F; Biscotto, Isabela Peixoto; Fernandes, Thamiris; Pequeno, Thiago; Figueiredo, Thalita; Franca, Marcela M; Correa, Fernanda A; Otto, Aline P; Abrão, Milena; Miras, Mirta B; Santos, Silvana; Jorge, Alexander Al; Costalonga, Everlayny F; Mendonca, Berenice B; Arnhold, Ivo Jp; Carvalho, Luciani R.

Afiliação

Madeira JL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Nishi MY; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Nakaguma M; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Benedetti AF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Biscotto IP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Fernandes T; Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, Espírito Santo, Brazil.
Pequeno T; Núcleo de Estudos em Genética e Educação, Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, Paraíba, Brazil.
Figueiredo T; Núcleo de Estudos em Genética e Educação, Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, Paraíba, Brazil.
Franca MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Correa FA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Otto AP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Abrão M; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Miras MB; Servicio de Endocrinología Hospital de Niños de la Santísima Trinidad Córdoba, Córdoba, Argentina.
Santos S; Núcleo de Estudos em Genética e Educação, Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, Paraíba, Brazil.
Jorge AA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Costalonga EF; Unidade de Endocrinologia-Genética - LIM/25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Mendonca BB; Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, Espírito Santo, Brazil.
Arnhold IJ; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
Carvalho LR; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 87(6): 725-732, 2017 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28734020

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipopituitarismo/genética; Proteínas com Homeodomínio LIM/genética; Mutação/genética; Neuro-Hipófise/metabolismo; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Brasil; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

Palavras-chave

HESX1; LHX3; PROP1; combined pituitary hormone deficiency; large-scale sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuro-Hipófise / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Proteínas com Homeodomínio LIM / Hipopituitarismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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