Functional study of DAND5 variant in patients with Congenital Heart Disease and laterality defects.

Cristo, Fernando; Inácio, José M; de Almeida, Salomé; Mendes, Patrícia; Martins, Duarte Saraiva; Maio, José; Anjos, Rui; Belo, José A

Cristo, Fernando; Inácio, José M; de Almeida, Salomé; Mendes, Patrícia; Martins, Duarte Saraiva; Maio, José; Anjos, Rui; Belo, José A.

Afiliação

Cristo F; Stem Cells and Development Laboratory, CEDOC, NOVA Medical School / Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa, Portugal.
Inácio JM; Center for Biomedical Research (CBMR), Universidade do Algarve, Faro, Portugal.
de Almeida S; Biomedical Sciences, Universidade do Algarve, Faro, Portugal.
Mendes P; Regenerative Medicine Program, Biomedical and Medicine Sciences Department, Universidade do Algarve, Faro, Portugal.
Martins DS; Stem Cells and Development Laboratory, CEDOC, NOVA Medical School / Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa, Portugal.
Maio J; Medical Genetics Service, Centro Hospitalar Lisboa Central (CHLC), EPE, Lisboa, Portugal.
Anjos R; Departamento Materno-Infantil, Centro Hospitalar do Algarve, EPE, Faro, Portugal.
Belo JA; Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.

BMC Med Genet ; 18(1): 77, 2017 07 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28738792

Assuntos

Cardiopatias Congênitas/genética; Comunicação Interventricular/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteína Nodal/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Comunicação Interventricular/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Transdução de Sinais/genética

Palavras-chave

Congenital Heart Diseases; DAND5; Nodal signaling; allelic variation; laterality defects

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Proteína Nodal / Cardiopatias Congênitas / Comunicação Interventricular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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