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Cryopyrin-associated Periodic Syndromes in Italian Patients: Evaluation of the Rate of Somatic NLRP3 Mosaicism and Phenotypic Characterization.
Lasigliè, Denise; Mensa-Vilaro, Anna; Ferrera, Denise; Caorsi, Roberta; Penco, Federica; Santamaria, Giuseppe; Di Duca, Marco; Amico, Giulia; Nakagawa, Kenji; Antonini, Francesca; Tommasini, Alberto; Consolini, Rita; Insalaco, Antonella; Cattalini, Marco; Obici, Laura; Gallizzi, Romina; Santarelli, Francesca; Del Zotto, Genny; Severino, Mariasavina; Rubartelli, Anna; Ravazzolo, Roberto; Martini, Alberto; Ceccherini, Isabella; Nishikomori, Ryuta; Gattorno, Marco; Arostegui, Juan I; Borghini, Silvia.
Afiliação
  • Lasigliè D; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Mensa-Vilaro A; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Ferrera D; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Caorsi R; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Penco F; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Santamaria G; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Di Duca M; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Amico G; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Nakagawa K; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Antonini F; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Tommasini A; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Consolini R; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Insalaco A; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Cattalini M; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Obici L; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Gallizzi R; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Santarelli F; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Del Zotto G; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Severino M; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Rubartelli A; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Ravazzolo R; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Martini A; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Ceccherini I; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Nishikomori R; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Gattorno M; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
  • Arostegui JI; D. Lasigliè, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; D. Ferrera, PhD, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Santamaria, BSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; G. Amico, MSc, UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini; R. Ravazzolo, MD, UOC Genetica Medica,
  • Borghini S; From these departments of the Istituto Giannina Gaslini, Genoa: Unità Operativa Complessa (UOC) Genetica Medica, UO Pediatria II, Laboratorio Fisiopatologia dell'Uremia, Core facilities, and Neuroradiology Unit; Institute for Maternal and Child Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scienti
J Rheumatol ; 44(11): 1667-1673, 2017 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28916543

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Mosaicismo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Rheumatol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Mosaicismo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Rheumatol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article