Reproductive endocrine phenotypes relating to CHD7 mutations in humans.

Balasubramanian, Ravikumar; Crowley, William F

Balasubramanian, Ravikumar; Crowley, William F.

Afiliação

Balasubramanian R; Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center of Excellence in Translation Research & Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.
Crowley WF; Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center of Excellence in Translation Research & Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(4): 507-515, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29152903

Assuntos

DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico; Doenças do Sistema Endócrino/genética; Genitália/anormalidades; Genitália/fisiopatologia; Mutação; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Animais; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Modelos Animais de Doenças; Estudos de Associação Genética; Humanos; Camundongos

Palavras-chave

CHARGE syndrome; CHD7; GnRH; Isolated GnRH deficiency; Kallmann syndrome; idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / DNA Helicases / Proteínas de Ligação a DNA / Doenças do Sistema Endócrino / Genitália / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google