Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.

Yilmaz, Rüstem; Szakszon, Katalin; Altmann, Anna; Altunoglu, Umut; Senturk, Leyli; McGuire, Marianne; Calabrese, Olga; Madan-Khetarpal, Suneeta; Basel-Vanagaite, Lina; Borck, Guntram

Yilmaz, Rüstem; Szakszon, Katalin; Altmann, Anna; Altunoglu, Umut; Senturk, Leyli; McGuire, Marianne; Calabrese, Olga; Madan-Khetarpal, Suneeta; Basel-Vanagaite, Lina; Borck, Guntram.

Afiliação

Yilmaz R; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Szakszon K; International Graduate School in Molecular Medicine Ulm, University of Ulm, Ulm, Germany.
Altmann A; Faculty of Medicine, Institute of Pediatrics, University of Debrecen, Debrecen, Hungary.
Altunoglu U; St. John Hospital Buda Children's Hospital, Epilepsy Center, Budapest, Hungary.
Senturk L; Medical Genetics Department, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
McGuire M; Medical Genetics Department, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
Calabrese O; Baylor Miraca Genetic Laboratories, Houston, Texas.
Madan-Khetarpal S; Medical Genetic Service, ASL di Imola, Imola, Italy.
Basel-Vanagaite L; University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania.
Borck G; The Raphael Recanati Genetic Institute, Rabin Medical Center, Petach Tikva, Israel.

Am J Med Genet A ; 176(1): 187-193, 2018 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29160006

Assuntos

Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Estudos de Associação Genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Mutação; Fenótipo; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Biomarcadores; Criança; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico por Imagem; Anormalidades do Olho/terapia; Fácies; Feminino; Heterogeneidade Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/terapia; Deformidades Congênitas dos Membros/terapia; Microcefalia/terapia; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Kaufman oculocerebrofacial syndrome; UBE3B; blepharophimosis; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades do Olho / Deformidades Congênitas dos Membros / Ubiquitina-Proteína Ligases / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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