Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients.

McMacken, Grace; Whittaker, Roger G; Evangelista, Teresinha; Abicht, Angela; Dusl, Marina; Lochmüller, Hanns

McMacken, Grace; Whittaker, Roger G; Evangelista, Teresinha; Abicht, Angela; Dusl, Marina; Lochmüller, Hanns.

Afiliação

McMacken G; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK. grace.mcmacken@ncl.ac.uk.
Whittaker RG; Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Evangelista T; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Abicht A; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany.
Dusl M; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany.
Lochmüller H; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

J Neurol ; 265(1): 194-203, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29189923

Assuntos

Apneia/genética; Apneia/fisiopatologia; Colina O-Acetiltransferase/genética; Mutação/genética; Miastenia Gravis/genética; Miastenia Gravis/fisiopatologia; Acetilcolinesterase/genética; Adolescente; Adulto; Anticorpos/sangue; Apneia/tratamento farmacológico; Criança; Pré-Escolar; Inibidores da Colinesterase/uso terapêutico; Colágeno/genética; Creatina Quinase/sangue; Feminino; Humanos; Lactente; Estudos Longitudinais; Masculino; Proteínas Musculares/genética; Miastenia Gravis/tratamento farmacológico; Miosinas/genética; Condução Nervosa/genética; Receptores Colinérgicos/imunologia; Receptores Nicotínicos/genética; Insuficiência Respiratória/etiologia; Estudos Retrospectivos; Simportadores/genética

Palavras-chave

Congenital myasthenic syndrome; Neuromuscular disease; Neuromuscular junction; Neurophysiology

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apneia / Colina O-Acetiltransferase / Mutação / Miastenia Gravis Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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