Identification of a novel RPGRIP1 mutation in an Iranian family with leber congenital amaurosis by exome sequencing.
J Cell Mol Med
; 22(3): 1733-1742, 2018 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29193763
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas
/
Amaurose Congênita de Leber
/
Sequenciamento do Exoma
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Cell Mol Med
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China