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From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Lenglet, Hugo; Schmitt, Caroline; Grange, Thomas; Manceau, Hana; Karboul, Narjesse; Bouchet-Crivat, Florian; Robreau, Anne-Marie; Nicolas, Gael; Lamoril, Jerôme; Simonin, Sylvie; Mirmiran, Arienne; Karim, Zoubida; Casalino, Enrique; Deybach, Jean-Charles; Puy, Hervé; Peoc'h, Katell; Gouya, Laurent.
Afiliação
  • Lenglet H; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Schmitt C; Département des Urgences, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Bichat, F-75018 Paris, France.
  • Grange T; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Manceau H; Université Paris Diderot, F-75018 Paris, France.
  • Karboul N; Centre Français des Porphyries, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Louis Mourier, F-92701 Colombes, France.
  • Bouchet-Crivat F; INSERM UMR_S1048 Laboratory for Vascular Translational Science (LVTS) Université Paris Diderot, F-75018 Paris, France.
  • Robreau AM; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Nicolas G; Laboratoire de Biochimie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Beaujon, 92110 Clichy, France and DHU Unity.
  • Lamoril J; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Simonin S; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Mirmiran A; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Karim Z; Centre Français des Porphyries, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Louis Mourier, F-92701 Colombes, France.
  • Casalino E; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Deybach JC; Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Bichat, F-75018 Paris, France.
  • Puy H; Centre Français des Porphyries, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, HUPNVS, Hôpital Louis Mourier, F-92701 Colombes, France.
  • Peoc'h K; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
  • Gouya L; UMRs 1149, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75018 Paris, France.
Hum Mol Genet ; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29360981
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Penetrância / Mutação de Sentido Incorreto / Bases de Dados de Ácidos Nucleicos / Interação Gene-Ambiente Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Penetrância / Mutação de Sentido Incorreto / Bases de Dados de Ácidos Nucleicos / Interação Gene-Ambiente Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França