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CKAP2L mutation confirms the diagnosis of Filippi syndrome.
Capecchi, G; Baldassarri, M; Ferranti, S; Guidoni, E; Cioni, M; Nürnberg, P; Mencarelli, M A; Renieri, A; Grosso, S.
Afiliação
  • Capecchi G; Dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo, Clinica Pediatrica, Siena, Italy.
  • Baldassarri M; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
  • Ferranti S; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Guidoni E; Dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo, Clinica Pediatrica, Siena, Italy.
  • Cioni M; Dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo, Clinica Pediatrica, Siena, Italy.
  • Nürnberg P; Dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo, Clinica Pediatrica, Siena, Italy.
  • Mencarelli MA; Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Renieri A; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Grosso S; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
Clin Genet ; 93(5): 1109-1110, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29473684
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sindactilia / Proteínas do Citoesqueleto / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sindactilia / Proteínas do Citoesqueleto / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália