Rare compound heterozygous variants in PNKP identified by whole exome sequencing in a German patient with ataxia-oculomotor apraxia 4 and pilocytic astrocytoma.
Clin Genet
; 94(1): 185-186, 2018 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29498415
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Apraxias
/
Astrocitoma
/
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)
/
Enzimas Reparadoras do DNA
/
Síndrome de Cogan
/
Sequenciamento do Exoma
/
Heterozigoto
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha