Exercise testing-based algorithms to diagnose McArdle disease and MAD defects.

Noury, J-B; Zagnoli, F; Carré, J-L; Drouillard, I; Petit, F; Le Maréchal, C; Marcorelles, P; Rannou, F

Noury, J-B; Zagnoli, F; Carré, J-L; Drouillard, I; Petit, F; Le Maréchal, C; Marcorelles, P; Rannou, F.

Afiliação

Noury JB; Neurology Department, CHRU Cavale Blanche, Brest, France.
Zagnoli F; Neurology Department, CHRU Cavale Blanche, Brest, France.
Carré JL; Biochemistry Department-EA 4685, CHRU Cavale Blanche, Brest, France.
Drouillard I; Biochemistry Department, Clermont-Tonnerre Armed Forces Hospital, Brest, France.
Petit F; Molecular Genetics Department, APHP - GH Antoine Béclère, Clamart, France.
Le Maréchal C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale- UMR 1078, Brest, France.
Marcorelles P; Pathology Department-EA 4685 LNB, CHRU Morvan, Brest, France.
Rannou F; Physiology Department- EA 4324, CHRU Cavale Blanche, Brest, France.

Acta Neurol Scand ; 138(4): 301-307, 2018 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29749052

Assuntos

AMP Desaminase/deficiência; Algoritmos; Teste de Esforço/métodos; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/diagnóstico; Força da Mão/fisiologia; AMP Desaminase/genética; Adolescente; Adulto; Exercício Físico/fisiologia; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Estudos Prospectivos; Adulto Jovem

Palavras-chave

McArdle disease; diagnostic algorithm; exercise intolerance; isometric handgrip test; myoadenylate deaminase deficiency; progressive cycle ergometer test

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Algoritmos / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Força da Mão / Teste de Esforço / AMP Desaminase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neurol Scand Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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