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Dyskeratosis congenita with a novel genetic variant in the DKC1 gene: a case report.
Ratnasamy, Vithiya; Navaneethakrishnan, Suganthan; Sirisena, Nirmala Dushyanthi; Grüning, Nana-Maria; Brandau, Oliver; Thirunavukarasu, Kumanan; Dagnall, Casey L; McReynolds, Lisa J; Savage, Sharon A; Dissanayake, Vajira H W.
Afiliação
  • Ratnasamy V; University Medical Unit, Teaching Hospital Jaffna, Jaffna, Sri Lanka.
  • Navaneethakrishnan S; University Medical Unit, Teaching Hospital Jaffna, Jaffna, Sri Lanka.
  • Sirisena ND; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Kynsey Road, Colombo 8, Sri Lanka.
  • Grüning NM; Centogene AG, Schillingallee 68, 18057, Rostock, Germany.
  • Brandau O; Centogene AG, Schillingallee 68, 18057, Rostock, Germany.
  • Thirunavukarasu K; University Medical Unit, Teaching Hospital Jaffna, Jaffna, Sri Lanka.
  • Dagnall CL; Cancer Genomics Research Laboratory, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, Maryland, USA.
  • McReynolds LJ; Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute (NCI), Bethesda, Maryland, USA.
  • Savage SA; Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute (NCI), Bethesda, Maryland, USA.
  • Dissanayake VHW; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Kynsey Road, Colombo 8, Sri Lanka. vajira@anat.cmb.ac.lk.
BMC Med Genet ; 19(1): 85, 2018 05 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29801475
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Mutação Puntual / Proteínas de Ciclo Celular / Disceratose Congênita / Hemizigoto Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka
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