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Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling.
Alías, Laura; Bernal, Sara; Calucho, Maite; Martínez, Elisabeth; March, Francesca; Gallano, Pia; Fuentes-Prior, Pablo; Abuli, Anna; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F.
Afiliação
  • Alías L; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Bernal S; CIBERER (CB06/07/0011 group), Barcelona, Spain.
  • Calucho M; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Martínez E; Medicine Genetics, VHIR, Barcelona, Spain.
  • March F; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Gallano P; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Fuentes-Prior P; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Abuli A; CIBERER (CB06/07/0011 group), Barcelona, Spain.
  • Serra-Juhe C; Molecular Bases of Disease, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Tizzano EF; Medicine Genetics, VHIR, Barcelona, Spain.
Eur J Hum Genet ; 26(10): 1554-1557, 2018 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29904179
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha