High genetic carrier frequency of Wilson's disease in France: discrepancies with clinical prevalence.

Collet, Corinne; Laplanche, Jean-Louis; Page, Justine; Morel, Hélène; Woimant, France; Poujois, Aurélia

Collet, Corinne; Laplanche, Jean-Louis; Page, Justine; Morel, Hélène; Woimant, France; Poujois, Aurélia.

Afiliação

Collet C; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lariboisiere University Hospital, APHP, 2 rue Ambroise Paré, 75010, Paris, France. corinne.collet@aphp.fr.
Laplanche JL; INSERM U1132, University Paris-Diderot and Department of Rheumatology, Lariboisiere University Hospital, Paris, France. corinne.collet@aphp.fr.
Page J; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lariboisiere University Hospital, APHP, 2 rue Ambroise Paré, 75010, Paris, France.
Morel H; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lariboisiere University Hospital, APHP, 2 rue Ambroise Paré, 75010, Paris, France.
Woimant F; INSERM U1132, University Paris-Diderot and Department of Rheumatology, Lariboisiere University Hospital, Paris, France.
Poujois A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Lariboisiere University Hospital, APHP, 2 rue Ambroise Paré, 75010, Paris, France.

BMC Med Genet ; 19(1): 143, 2018 08 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30097039

Assuntos

Degeneração Hepatolenticular/genética; Alelos; Encéfalo/metabolismo; Estudos de Coortes; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre/genética; França; Heterozigoto; Humanos; Fígado/metabolismo; Mutação/genética; Fenótipo; Prevalência; Análise de Sequência de DNA/métodos

Palavras-chave

ATP7B; Clinical prevalence; Copper; Epidemiology; Heterozygous carrier frequency; Wilson's disease

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google