Detection of new potentially pathogenic mutations in two patients with primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) - case reports with literature review.

Pasternak-Pietrzak, Katarzyna; Stratakis, Constantine A; Moszczynska, Elzbieta; Lecka-Ambroziak, Agnieszka; Staniszewski, Michal; Watrobinska, Urszula; Lyssikatos, Charalampos; Prokop-Piotrkowska, Monika; Grajkowska, Wieslawa; Pronicki, Maciej; Szalecki, Mieczyslaw

Pasternak-Pietrzak, Katarzyna; Stratakis, Constantine A; Moszczynska, Elzbieta; Lecka-Ambroziak, Agnieszka; Staniszewski, Michal; Watrobinska, Urszula; Lyssikatos, Charalampos; Prokop-Piotrkowska, Monika; Grajkowska, Wieslawa; Pronicki, Maciej; Szalecki, Mieczyslaw.

Afiliação

Pasternak-Pietrzak K; Department of Endocrinology and Diabetology, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. kasia.a.pasternak@gmail.com.

Endokrynol Pol ; 69(6): 675-681, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30259502

Assuntos

Síndrome de Cushing/genética; Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico/genética; Mutação; Adolescente; Glândulas Suprarrenais/cirurgia; Adrenalectomia; Síndrome de Cushing/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino

Palavras-chave

Carney complex; Cushing's syndrome; PPNAD; nodular adrenocortical disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cushing / Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Endokrynol Pol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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