Novel clinical findings in autosomal recessive NR2E3-related retinal dystrophy.

Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Sodi, Andrea; Passerini, Ilaria; Giorgio, Dario; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao

Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Sodi, Andrea; Passerini, Ilaria; Giorgio, Dario; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao.

Afiliação

Murro V; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.
Mucciolo DP; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy. dario.mucciolo@gmail.com.
Sodi A; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.
Passerini I; Department of Genetic Diagnosis, Careggi Teaching Hospital, Florence, Italy.
Giorgio D; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.
Virgili G; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.
Rizzo S; Department of Surgery and Translational Medicine, University of Florence, Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy.

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol ; 257(1): 9-22, 2019 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30324420

Assuntos

DNA/genética; Mutação; Receptores Nucleares Órfãos/genética; Retina/patologia; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Angiofluoresceinografia; Seguimentos; Fundo de Olho; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Receptores Nucleares Órfãos/metabolismo; Fenótipo; Distrofias Retinianas/genética; Distrofias Retinianas/metabolismo; Estudos Retrospectivos; Tomografia de Coerência Óptica; Adulto Jovem

Palavras-chave

Autosomal recessive disease; Foveal hypoplasia; Goldmann-Favre; NR2E3; Retinal dystrophy; Retinitis pigmentosa; Subretinal drusenoid deposits

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / DNA / Receptores Nucleares Órfãos / Distrofias Retinianas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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