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Autosomal recessive Stickler syndrome resulting from a COL9A3 mutation.
Hanson-Kahn, Andrea; Li, Bing; Cohn, Daniel H; Nickerson, Deborah A; Bamshad, Michael J; Hudgins, Louanne.
Afiliação
  • Hanson-Kahn A; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University Medical Center, Stanford, California.
  • Li B; Department of Molecular, Cell and Developmental Biology, University of California, Los Angeles, Los Angeles, California.
  • Cohn DH; Department of Molecular, Cell and Developmental Biology, University of California, Los Angeles, Los Angeles, California.
  • Nickerson DA; Department of Orthopaedic Surgery, University of California, Los Angeles, Los Angeles, California.
  • Bamshad MJ; International Skeletal Dysplasia Registry at UCLA, Los Angeles, California.
  • Hudgins L; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
Am J Med Genet A ; 176(12): 2887-2891, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30450842
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo IX / Genes Recessivos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo IX / Genes Recessivos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article