Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30788592
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Atrofia Muscular Espinal
/
Deleção de Genes
/
Estudos de Associação Genética
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos