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Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: a case report.
Fu, Li'na; Liu, Yan; Chen, Yu; Yuan, Yi; Wei, Wei.
Afiliação
  • Fu L; Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430000, China.
  • Liu Y; Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430000, China. lyan3022@163.com.
  • Chen Y; Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430000, China.
  • Yuan Y; Department of Pediatrics, Affiliated Tongji Hospital of Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430000, China.
  • Wei W; Kangso Medical Inspection, Beijing, China.
BMC Pediatr ; 19(1): 68, 2019 02 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30813920
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios do Metabolismo do Fósforo / Anormalidades Múltiplas / Aciltransferases / Mutação Puntual / Glicosilfosfatidilinositóis / Proteínas de Membrana / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios do Metabolismo do Fósforo / Anormalidades Múltiplas / Aciltransferases / Mutação Puntual / Glicosilfosfatidilinositóis / Proteínas de Membrana / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China