Congenital ocular and other systemic abnormalities associated with ring-11 chromosome.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 224(3): 317-20, 1986.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-3086186
ABSTRACT
The ocular and systemic abnormalities in a boy with ring chromosome 11 [46, XY/46, XY, r(11) (p 15.5----q25] are described. The ocular anomalies consisted of bilateral hypermetropia, microcornea, anterior chamber cleavage syndrome with prominent Wölfflin nodes, and cartwheel configuration of the anterior iris leaf. The systemic changes consisted of skeletal, muscular and articular defects, obesity, cryptorchidism, and mild mental retardation.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Cromossomos em Anel
/
Testículo
/
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Anormalidades do Olho
/
Aberrações Cromossômicas
/
Cromossomos Humanos 6-12 e X
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Article