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Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
Schluth-Bolard, Caroline; Diguet, Flavie; Chatron, Nicolas; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine; Bardel, Claire; Afenjar, Alexandra; Amblard, Florence; Amiel, Jeanne; Blesson, Sophie; Callier, Patrick; Capri, Yline; Collignon, Patrick; Cordier, Marie-Pierre; Coubes, Christine; Demeer, Benedicte; Chaussenot, Annabelle; Demurger, Florence; Devillard, Françoise; Doco-Fenzy, Martine; Dupont, Céline; Dupont, Jean-Michel; Dupuis-Girod, Sophie; Faivre, Laurence; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Guerrot, Anne-Marie; Houlier, Marine; Isidor, Bertrand; Jaillard, Sylvie; Joly-Hélas, Géraldine; Kremer, Valérie; Lacombe, Didier; Le Caignec, Cédric; Lebbar, Aziza; Lebrun, Marine; Lesca, Gaetan; Lespinasse, James; Levy, Jonathan; Malan, Valérie; Mathieu-Dramard, Michele; Masson, Julie; Masurel-Paulet, Alice; Mignot, Cyril; Missirian, Chantal; Morice-Picard, Fanny; Moutton, Sébastien; Nadeau, Gwenaël; Pebrel-Richard, Céline; Odent, Sylvie; Paquis-Flucklinger, Véronique; Pasquier, Laurent.
Afiliação
  • Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Diguet F; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Bron, France.
  • Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Rollat-Farnier PA; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Bron, France.
  • Bardel C; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Afenjar A; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Bron, France.
  • Amblard F; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Amiel J; Cellule bioinformatique de la plateforme NGS, Hospices Civils de Lyon, CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive UMR5558, Lyon 1 University, Bron, France.
  • Blesson S; Département de génétique et embryologie médicale, Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Callier P; GRC n°19, pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Capri Y; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Collignon P; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Cordier MP; Service de Génétique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Coubes C; Laboratoire de Cytogénétique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Demeer B; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, CHI Toulon, Toulon, France.
  • Demurger F; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Devillard F; Service de Génétique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
  • Doco-Fenzy M; Centre d'activité de génétique clinique, CLAD nord de France, CHU Amiens, Amiens, France.
  • Dupont C; Service de Génétique Médicale, CHU Nice, Nice, France.
  • Dupont JM; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Dupuis-Girod S; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Faivre L; Service de Génétique, EA3801, SFR CAP SANTE, CHU Reims, Reims, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Guerrot AM; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, APHP-HUPC site Cochin, Paris, France.
  • Houlier M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Isidor B; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR1231, CHU Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Jaillard S; Service de Génétique, EA3808, Université de Poitiers, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
  • Joly-Hélas G; Unité de Génétique Clinique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Kremer V; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU-Nantes, Nantes, France.
  • Le Caignec C; Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Lebbar A; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Lebrun M; Laboratoire de Cytogénétique, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lesca G; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lespinasse J; Service de Génétique Médicale, CHU-Nantes, Nantes, France.
  • Levy J; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, APHP-HUPC site Cochin, Paris, France.
  • Malan V; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
  • Mathieu-Dramard M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Masson J; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Bron, France.
  • Masurel-Paulet A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CH Général, Chambéry, France.
  • Mignot C; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Missirian C; Service de Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Morice-Picard F; Centre d'activité de génétique clinique, CLAD nord de France, CHU Amiens, Amiens, France.
  • Moutton S; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Nadeau G; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Bron, France.
  • Pebrel-Richard C; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, FHU TRANSLAD et équipe GAD INSERM UMR1231, CHU Dijon-Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Odent S; Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France.
  • Paquis-Flucklinger V; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
J Med Genet ; 56(8): 526-535, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30923172
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Rearranjo Gênico / Deficiências do Desenvolvimento / Aberrações Cromossômicas / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Rearranjo Gênico / Deficiências do Desenvolvimento / Aberrações Cromossômicas / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França