Late-onset presentation of POLG1-associated mitochondrial disease.

Meira, Bruna; Roque, Rafael; Pinto, Miguel; Caetano, André

Meira, Bruna; Roque, Rafael; Pinto, Miguel; Caetano, André.

Afiliação

Meira B; Neurology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Lisboa, Portugal.
Roque R; Neuropathology Unit - Neurology Department, Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE, Lisboa, Portugal.
Pinto M; Neurology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Lisboa, Portugal.
Caetano A; Neurology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Lisboa, Portugal.

BMJ Case Rep ; 12(3)2019 Mar 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30936349

Assuntos

Antiparkinsonianos/uso terapêutico; DNA Polimerase gama/genética; Levodopa/uso terapêutico; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico; Transtornos Parkinsonianos/fisiopatologia; Idade de Início; Idoso; Blefaroptose; Progressão da Doença; Humanos; Masculino; Doenças Mitocondriais/tratamento farmacológico; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/tratamento farmacológico; Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico; Transtornos Parkinsonianos/etiologia; Transtornos Parkinsonianos/genética; Mutação Puntual/genética; Resultado do Tratamento

Palavras-chave

muscle disease; neuro genetics; neuromuscular disease; neuroopthalmology; parkinson's disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Levodopa / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Transtornos Parkinsonianos / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase gama / Antiparkinsonianos Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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