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Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing.
Funari, Mariana F A; de Barros, Juliana S; Santana, Lucas S; Lerario, Antonio M; Freire, Bruna L; Homma, Thais K; Vasques, Gabriela A; Mendonca, Berenice B; Nishi, Mirian Y; Jorge, Alexander A L.
Afiliação
  • Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • de Barros JS; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Santana LS; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Freire BL; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Homma TK; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
  • Vasques GA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Nishi MY; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Clin Genet ; 96(3): 261-265, 2019 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31219618
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil