Granular type I corneal dystrophy in a large consanguineous Tunisian family with homozygous p.R124S mutation in the <i>TGFBI</i> gene.

Bouyacoub, Yosra; Falfoul, Yousra; Ouederni, Mariem; Sayeb, Marwa; Chedli, Aschraf; Chargui, Mariem; Sassi, Hela; Chakroun Chenguel, Ilhem; Munier, Francis L; El Matri, Leila; Abdelhak, Sonia; Cheour, Monia

Granular type I corneal dystrophy in a large consanguineous Tunisian family with homozygous p.R124S mutation in the TGFBI gene.

Bouyacoub, Yosra; Falfoul, Yousra; Ouederni, Mariem; Sayeb, Marwa; Chedli, Aschraf; Chargui, Mariem; Sassi, Hela; Chakroun Chenguel, Ilhem; Munier, Francis L; El Matri, Leila; Abdelhak, Sonia; Cheour, Monia.

Afiliação

Bouyacoub Y; Laboratory of Biomedical Genetics and Oncogenetics, Université Tunis El Manar, Institut Pasteur de Tunis, LR16IPT05 , Tunis , Tunisia.
Falfoul Y; Institut Supérieur de Biotechnologie, Université de Monastir , Monastir , Tunisia.
Ouederni M; B Department, Hedi Raies Institute of Ophthalmology , Tunis , Tunisia.
Sayeb M; Oculogenetic Laboratory, LR14SP01, Hedi Raies Institute of Ophthalmology , Tunis , Tunisia.
Chedli A; Department of Ophthalmology, Habib Thameur Hospital , Tunis , Tunisia.
Chargui M; Laboratory of Biomedical Genetics and Oncogenetics, Université Tunis El Manar, Institut Pasteur de Tunis, LR16IPT05 , Tunis , Tunisia.
Sassi H; Department of Anatomopathology, Habib Thameur Hospital , Tunis , Tunisia.
Chakroun Chenguel I; Laboratory of Biomedical Genetics and Oncogenetics, Université Tunis El Manar, Institut Pasteur de Tunis, LR16IPT05 , Tunis , Tunisia.
Munier FL; Department of Ophthalmology, Habib Thameur Hospital , Tunis , Tunisia.
El Matri L; Department of Ophthalmology, Habib Thameur Hospital , Tunis , Tunisia.
Abdelhak S; Jules-Gonin Eye Hospital, University of Lausanne , Lausanne , Switzerland.
Cheour M; B Department, Hedi Raies Institute of Ophthalmology , Tunis , Tunisia.

Ophthalmic Genet ; 40(4): 329-337, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31322463

Assuntos

Consanguinidade; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Proteínas da Matriz Extracelular/química; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Homozigoto; Mutação; Fator de Crescimento Transformador beta/química; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Seguimentos; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Conformação Proteica; Adulto Jovem

Palavras-chave

gene; Granular corneal dystrophy type I; Tunisian family; homozygosity; incomplete dominance; recurrence

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Consanguinidade / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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