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A novel TTN deletion in a family with skeletal myopathy, facial weakness, and dilated cardiomyopathy.
Roggenbuck, Jennifer; Rich, Kelly; Morales, Ana; Tan, Christopher A; Eck, Douglas; King, Wendy; Vatta, Matteo; Winder, Thomas; Elsheikh, Bakri; Hershberger, Ray E; Kissel, John T.
Afiliação
  • Roggenbuck J; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Rich K; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Morales A; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Tan CA; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Eck D; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • King W; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Vatta M; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Winder T; Invitae Corporation, San Francisco, California.
  • Elsheikh B; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Hershberger RE; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
  • Kissel JT; The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio.
Mol Genet Genomic Med ; 7(11): e924, 2019 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31489791
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Deleção de Genes / Músculo Esquelético / Face / Paralisia Facial / Conectina / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Deleção de Genes / Músculo Esquelético / Face / Paralisia Facial / Conectina / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article