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ALG12-CDG: novel glycophenotype insights endorse the molecular defect.
Sturiale, Luisa; Bianca, Sebastiano; Garozzo, Domenico; Terracciano, Alessandra; Agolini, Emanuele; Messina, Angela; Palmigiano, Angelo; Esposito, Francesca; Barone, Chiara; Novelli, Antonio; Fiumara, Agata; Jaeken, Jaak; Barone, Rita.
Afiliação
  • Sturiale L; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy.
  • Bianca S; Medical Genetics, Referral Centre for Rare Genetic Diseases, ARNAS Garibaldi, Catania, Italy.
  • Garozzo D; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy.
  • Terracciano A; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Agolini E; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Messina A; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy.
  • Palmigiano A; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy.
  • Esposito F; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy.
  • Barone C; Medical Genetics, Referral Centre for Rare Genetic Diseases, ARNAS Garibaldi, Catania, Italy.
  • Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Fiumara A; Referral Centre for Inherited Metabolic Diseases Policlinico, University of Catania, Catania, Italy.
  • Jaeken J; Center for Metabolic Diseases, UZ and KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Barone R; CNR, Institute for Polymers, Composites and Biomaterials, IPCB, Catania, Italy. rbarone@unict.it.
Glycoconj J ; 36(6): 461-472, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31529350
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunoglobulinas / Deficiência de IgG / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manosiltransferases Tipo de estudo: Guideline Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Glycoconj J Assunto da revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunoglobulinas / Deficiência de IgG / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manosiltransferases Tipo de estudo: Guideline Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Glycoconj J Assunto da revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália