Novel homozygous OPA3 mutation in an Afghani family with 3-methylglutaconic aciduria type III and optic atrophy.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 570-573, 2019 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31928268
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Paraplegia Espástica Hereditária
/
Proteínas
/
Atrofia Óptica
/
Coreia
/
Homozigoto
/
Erros Inatos do Metabolismo
/
Mutação
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Ophthalmic Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
/
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos