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Novel homozygous OPA3 mutation in an Afghani family with 3-methylglutaconic aciduria type III and optic atrophy.
Gaier, Eric D; Sahai, Inderneel; Wiggs, Janey L; McGeeney, Brian; Hoffman, Jodi; Peeler, Crandall E.
Afiliação
  • Gaier ED; Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • Sahai I; Department of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, Massachusetts, USA.
  • Wiggs JL; Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
  • McGeeney B; Picower Institute for Learning and Memory, Department of Brain and Cognitive Sciences, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts, USA.
  • Hoffman J; Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
  • Peeler CE; Departments of Genetics and Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Ophthalmic Genet ; 40(6): 570-573, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31928268
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas / Atrofia Óptica / Coreia / Homozigoto / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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