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Cardiomyopathy due to PRDM16 mutation: First description of a fetal presentation, with possible modifier genes.
Delplancq, Geoffroy; Tarris, Georges; Vitobello, Antonio; Nambot, Sophie; Sorlin, Arthur; Philippe, Christophe; Carmignac, Virginie; Duffourd, Yannis; Denis, Charlotte; Eicher, Jean Christophe; Chevarin, Martin; Millat, Gilles; Khallouk, Bouchra; Rousseau, Thierry; Falcon-Eicher, Sylvie; Vasiljevic, Alexandre; Harizay, Fara T; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Kuentz, Paul.
Afiliação
  • Delplancq G; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Tarris G; Département d'Anatomopathologie, Dijon, France.
  • Vitobello A; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Nambot S; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Sorlin A; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Philippe C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement' de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Carmignac V; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Denis C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Eicher JC; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Chevarin M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Millat G; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Khallouk B; Centre de référence MAGEC (Maladies génétiques à expression cutanée), CHU Dijon, Dijon, France.
  • Rousseau T; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Falcon-Eicher S; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vasiljevic A; Département de Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Harizay FT; Département de Cardiologie, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Équipe GAD (Génétique des Anomalies du Développement), UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Kuentz P; Laboratoire Cardiogénétique, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL - GH Est, Lyon, France.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 184(1): 129-135, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31965688
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Cardiopatias Congênitas / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Cardiopatias Congênitas / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França