Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Wiedemann-Steiner syndrome: First patient from India.

Arora, Veronica; Puri, Ratna D; Bijarnia-Mahay, Sunita; Verma, Ishwar C

Arora, Veronica; Puri, Ratna D; Bijarnia-Mahay, Sunita; Verma, Ishwar C.

Afiliação

Arora V; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
Puri RD; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
Bijarnia-Mahay S; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
Verma IC; Institute of Medical Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.

Am J Med Genet A ; 182(5): 953-956, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32128942

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Contratura/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Contratura/diagnóstico; Contratura/epidemiologia; Contratura/fisiopatologia; Fácies; Feminino; Genótipo; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/epidemiologia; Transtornos do Crescimento/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Índia/epidemiologia; Lactente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/epidemiologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/epidemiologia; Microcefalia/fisiopatologia; Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico; Anormalidades Musculoesqueléticas/epidemiologia; Anormalidades Musculoesqueléticas/fisiopatologia; Mutação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

KMT2A; Face2Gene; Wiedemann-Steiner syndrome; aqueduct stenosis; broad toes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Contratura / Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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